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看图诊断，快来自测！诊断难度：???

病例简介

患者男，17岁，背部结节数年，缓慢增长。患者既往体健，无疼痛、瘙痒、出血、溃疡和其他异常。家族中有非黑素瘤性皮肤癌、肺癌、前列腺癌和银屑病史。

皮肤科检查：右背中上部单发紫色结节，大小约2cm×2cm，质硬，呈橡胶状，不活动，结节上方有毛细血管扩张（图1）。

图1.临床表现（引自参考资料）

皮损组织病理见下（图2~4）。

图2.组织病理（引自参考文献）

图3.组织病理（引自参考文献）

图4.CD34免疫组化染色（引自参考文献）

Q:

最可能的诊断是什么？

A:

A.隆突性皮肤纤维肉瘤

B.皮肤白血病

C.边缘区B细胞淋巴瘤

D.毛囊瘤

上期答案

诊断：D.EDSF综合征

组织病理：大量致密性角化过度，规则性棘层肥厚，棘层松解，且表皮颗粒层和棘层上方角质形成细胞间松解明显。毛发显微镜检示，少数断裂的发干远端呈漆刷状外观。结合病史和临床表现，最终诊断为外胚层发育不良-皮肤脆性综合征（ectodermaldysplasia‐skinfragilitysyndrome），即EDSF综合征。

EDSF综合征最初见于年的一名儿童，其遗传基础是编码亲脂蛋白（桥粒的组分之一）的PKP1基因的功能缺失性突变。此病普遍有皮肤脆性增加、毛发异常、掌跖角化病和甲营养不良。其中毛发异常通常表现为头发稀疏或完全脱落，有时呈羊毛状外观（正如本例）。

此外，唇炎和口周皲裂也是典型的特征，但仅见于部分病例。其他可能有的特征包括瘙痒、反复感染、毛囊性角化过度、肛周红斑和糜烂、龋齿和腹泻。

上期参考文献：GuptaV,SharmaVK.Woollyhair,palmoplantarkeratoderma,skinfragility,andperioralfissuresinatoddler.PediatrDermatol.;36(2):-.

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